08 February 2008

Evolutia recenta a omului

Echipa lui Lluís Quintana-Murci de la Institutul Pasteur a analizat 2.8 milioane de "polimorfisme uni-nucleotida" - mutatii genetice care implica schimbarea unei singure "litere" (baze azotate) din ADN - care sunt probabil de data recenta si sunt un indiciu al diversificarii genetice recente a populatiilor umane.* Se poate masura cat de recente sunt variatiile genetice din cauza ca cea mai mare parte a ADN-ului, 80-90 la suta din el, nu are nici o functie (junk-DNA), ci este doar zgomot - o acumulare de mutatii fara sens. Neavand nici o functie, selectia naturala nu actioneaza deloc, nici pozitiv nici negativ, asupra lor. Prin urmare numarul de mutatii care apar in cadrul junk-DNA indica viteza cu care apar mutatiile in general; cu alte cuvinte cat de eficient functioneaza enzimele care corecteaza mutatiile. Comparand numarul de mutatii din cadrul junk-DNA cu numarul de mutatii din cadrul genelor (fragmentele de ADN care contin instructiunile pentru constructia unei anumite proteine) se poate deduce daca selectia naturala favorizeaza o modificare a proteinelor respective sau dimpotriva o conservare a lor. Cercetatorii au descoperit ca principalul factor care impiedica diversificarea genetica este faptul ca de obicei mutatiile cresc vulnerabilitatea fata de boli. Cum insa unele boli apar in special in anumite zone geografice (e.g. malaria) unele dintre mutatiile descoperite reflecta o variabilitate a vulnerabilitatii fata de aceste boli. Exista 55 de gene care s-au schimbat cel mai tare; cu alte cuvinte mutatiile in aceste regiuni ale ADN-ului au fost favorizate de selectia naturala: 30 dintre ele nu se stie ce functie au, iar restul controleaza culoarea pielii si cresterea parului, rezistenta fata de boli regionele (precum malaria), metabolismul si au de-a face cu diferentele de dieta ale oamenilor din diferite zone (acestea au impact si asupra unor conditii precum obezitatea, diabetul si hipertensiunea). Trecerea la agricultura a favorizat anumite schimbari genetice precum reglarea insulinei, metabolizarea zaharului, amidonului, alcoolului si zincului, si transportul grasimilor. Din cele 20,000-25,000 de gene umane, numai 582 par sa se fi schimbat in ultimii 60,000 de ani, ceea ce ofera sustinere suplimentara ideii ca nu exista decat o singura rasa umana. Cum s-a raspandit omul din Africa (click pentru detalii): --- *) Lluís Quintana-Murci et.al, Natural selection has driven population differentiation in modern humans, Nature Genetics, 3 February 2008